Porfiria Intermiten Akut
DEFINISI Porfiria Intermiten Akut merupakan porfiria akut yang paling sering ditemukan, yang menyebabkan gejala-gejala neurologis (gejala-gejala saraf). PENYEBAB Porfiria intermiten akut adalah porfiria hepatik yang disebabkan oleh kekurangan enzim porfobilinogen deaminase, yang juga dikenal sebagai enzim hidroksimetilbilane sintase. Kekurangan enzim ini diwariskan dari salah satu orangtua, tetapi sebagian besar dari mereka yang mewarisi kelainan ini [...]