Penyakit Tay-Sach

Penyakit Tay-Sach adalah penyakit keturunan dimana terjadi penimbunan gangliosida (suatu hasil metabolisme lemak) di dalam jaringan.

PENYEBAB

Penyakit ini kebanyakan terjadi pada keluarga yang berasal dari Yahudi Eropa Timur.

GEJALA

Pada usia sangat dini, anak-anak dengan penyakit ini akan mengalami:
- retardasi mental (keterbelakangan mental)
- kelumpuhan (paralise)
- demensia (pikun)
- buta
- bintik cherry-red pada retina.

Anak-anak ini akan menginggal pada usia 3-4 tahun.

DIAGNOSA

Diagnosis pada janin dilakukan melalui pemeriksaan vilus korion atau amniosentesis (pemeriksaan air ketuban).

PENGOBATAN

Penyakit ini tidak dapat diobati maupun disembuhkan.

Tags: Penyakit Tay-Sach
Posted in Gizi - Metabolisme, Kedokteran | No Comments »