Written by dedy on 22 April 2009
DEFINISI
Penyakit Refsum adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana asam fitanik (hasil metabolisme lemak) tertimbun di dalam jaringan.
PENYEBAB
GEJALA
Penimbunan asam fitanik menyebabkan:
- kerusakan saraf dan retina
- pergerakan yang spastik (kaku)
- perubahan pada tulang dan kulit.
DIAGNOSA
PENGOBATAN
Menghindari sayuran dan buah-buahan yang berwarna hijau, yang mengandung klorofil.
Plasmaferesis adalah suatu prosedur dimana asam fitanik dikeluarkan dari darah.
Written by dedy on 21 April 2009
DEFINISI
Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadi kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal.
PENYEBAB
Gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Penyakit ini paling banyak terjadi pada keluarga Yahudi.
Read the rest of this entry »
Written by dedy on 20 April 2009
DEFINISI
Penyakit Gaucher adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan penimbunan glukoserebrosid, yang merupakan hasil metabolisme lemak.
PENYEBAB
Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit Gaucher bersifat resesif; penderita harus memiliki 2 gen abnormal untuk terjadinya gejala-gejala.
GEJALA
Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa serta pigmentasi kecoklatan pada kulit.
Read the rest of this entry »
Written by dedy on 20 April 2009
DEFINISI
Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan penimbunan glikolipid (hasil metabolisme lemak).
PENYEBAB
Gen yang rusak dibawa oleh kromosom X sehingga penyakit ini hanya terjadi pada pria, yang hanya memiliki 1 kromosom X.
GEJALA
Penimbunan glikolipid menyebabkan angiokeratoma, yang merupakan pertumbuhan kulit yang jinak di batang tubuh bagian bawah.
Kornea mata menjadi seperti berawan, mengakibatkan gangguan penglihatan.
Nyeri seperti terbakar dapat terjadi pada lengan dan tungkai, dan penderita mungkin mengalami episode demam.
Kematian terutama disebabkan oleh gagal ginjal, penyakit jantung atau stroke akibat tekanan darah tinggi.
DIAGNOSA
Penyakit Fabry dapat didiagnosis pada janin dengan memeriksa contoh vilus korion atau amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban).
PENGOBATAN
Untuk mengurangi nyeri dan demam diberikan analgetik (obat pereda nyeri).
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan namun peneliti sedang menyelidiki suatu pengobatan dimana kekurangan enzim yang terjadi diganti melalui transfusi.
Written by dedy on 19 April 2009
DEFINISI
Overhidrasi adalah kelebihan cairan dalam tubuh.
PENYEBAB
Overhidrasi terjadi jika asupan cairan lebih besar daripada pengeluaran cairan.
Kelebihan cairan dalam tubuh menyebabkan konsentrasi natrium dalam aliran darah menjadi sangat kecil.
Minum air dalam jumlah yang sangat banyak biasanya tidak menyebabkan overhidrasi jika kelenjar hipofisa, ginjal dan jantung berfungsi secara normal.
Overhidrasi lebih sering terjadi pada orang-orang yang ginjalnya tidak membuang cairan secara normal, misalnya pada penderita penyakit jantung, ginjal atau hati.
Read the rest of this entry »
Written by dedy on 18 April 2009
DEFINISI
Obesitas adalah kelebihan berat badan sebagai akibat dari penimbunan lemak tubuh yang berlebihan.
Setiap orang memerlukan sejumlah lemak tubuh untuk menyimpan energi, sebagai penyekat panas, penyerap guncangan dan fungsi lainnya.
Rata-rata wanita memiliki lemak tubuh yang lebih banyak dibandingkan pria. Perbandingan yang normal antara lemak tubuh dengan berat badan adalah sekitar 25-30% pada wanita dan 18-23% pada pria.
Wanita dengan lemak tubuh lebih dari 30% dan pria dengan lemak tubuh lebih dari 25% dianggap mengalami obesitas.
Seseorang yang memiliki berat badan 20% lebih tinggi dari nilai tengah kisaran berat badannya yang normal dianggap mengalami obesitas.
Obesitas digolongkan menjadi 3 kelompok:
- Obesitas ringan : kelebihan berat badan 20-40%
- Obesitas sedang : kelebihan berat badan 41-100%
- Obesitas berat : kelebihan berat badan >100%.
Obesitas berat ditemukan sebanyak 5% dari antara orang-orang yang gemuk.
Read the rest of this entry »
Written by dedy on 17 April 2009
DEFINISI
Malnutrisi dapat terjadi oleh karena kekurangan gizi (undernutrisi) maupun karena kelebihan gizi (overnutrisi).
Keduanya disebabkan oleh ketidakseimbangan antara kebutuhan tubuh dan asupan zat gizi esensial.
Perkembangan malnutrisi melalui 4 tahapan:
1. Perubahan kadar zat gizi dalam darah dan jaringan
2. Perubahan kadar enzim
3. Kelainan fungsi pada organ dan jaringan tubuh
4. Timbulnya gejala-gejala penyakit dan kematian.
Kebutuhan tubuh akan zat gizi bertambah pada beberapa tahapan kehidupan tertentu, yaitu:
- pada masa bayi, awal masa kanak-kanak, remaja
- selama kehamilan
- selama menyusui.
Pada usia yang lebih tua, kebutuhan akan zat gizi lebih rendah, tetapi kemampuan untuk menyerap zat gizipun sering menurun. Oleh karena itu, resiko kekurangan gizi pada masa ini adalah lebih besar dan juga pada masyarakat dengan tingkat ekonomi rendah.
Read the rest of this entry »
Written by dedy on 16 April 2009
Lipidosis adalah penyakit-penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada enzim-enzim yang memecah lemak, yang mengakibatkan penimbunan bahan-bahan racun yang dihasilkan oleh lemak di dalam jaringan.
Sekumpulan enzim tertentu membantu tubuh memecah setiap jenis lemak. Kelainan pada enzim-enzim ini bisa menyebabkan penimbunan bahan lemak tertentu, yang dalam keadaan normal telah dipecahkan oleh enzim. Lama-lama, penimbunan ini bisa mengancam berbagai organ tubuh.
Yang termasuk ke dalam lipidosis adalah:
1. Penyakit Gaucher
2. Penyakit Niemann-Pick
3. Penyakit Fabry
4. Penyakit Wolman
5. Xantomatosis Serebrotendinosa
6. Sitosterolemi
7. Penyakit Refsum
8. Penyakit Tay-Sachs.
Written by dedy on 14 April 2009
DEFINISI
Garam adalah suatu senyawa kimia sederhana yang terdiri dari atom-atom yang membawa ion positif maupun ion negatif.
Misalnya garam meja (natrium klorida) terdiri dari ion positif natrium dan ion negatif klorida.
Natrium klorida membentuk kristal pada keadaan kering, tetapi seperti garam lainnya dalam tubuh, mudah dilarutkan dalam air.
Jika garam larut dalam air, komponennya terpisah sebagai partikel yang disebut ion.
Partikel ion terlarut ini dikenal sebagai elektrolit.
Kadar (konsentrasi) setiap elektrolit dalam larutan dari garam terlarut dapat diukur dan biasanya dihitung dalam satuan miliekuivalen dalam setiap volume larutan (mEq/L).
Read the rest of this entry »
Written by dedy on 14 April 2009
Duapertiga dari berat badan adalah air.
Berat badan 75 kg mengandung sekitar 38,4 L air dalam tubuhnya, dimana:
- 23-27 L berada di dalam sel
- 7,7 L berada di rongga antar sel dan
- kurang dari 3,84 L atau sekitar 8% dari total air, berada dalam aliran darah.
Jumlah cairan yang relatif sedikit dalam aliran darah itu sangat penting untuk fungsi tubuh dan harus terus dijaga agar tetap konstan.
Air yang berada diluar aliran darah berfungsi sebagai cadangan yang dapat mengisi maupun menyerap kelebihan air dalam darah sesuai kebutuhan.
Air masuk ke dalam tubuh terutama melalui penyerapan dari saluran pencernaan.
Air meninggalkan tubuh terutama sebagai air kemih yang dikeluarkan dari ginjal.
Ginjal bisa mengeluarkan sampai beberapa liter air kemih dalam sehari atau dapat menahannya dengan membuang kurang dari 0,5 L air kemih dalam sehari.
Read the rest of this entry »
