Written by dedy on 25 April 2009
DEFINISI
Protoporfiria Eritropoetik merupakan suatu keadaan dimana protoporfirin terkumpul di sumsum tulang, sel darah merah dan plasma darah, dan menyebabkan fotosensitivitas kulit.
PENYEBAB
Pada porfiria herediter ini, terjadi kekurangan enzim ferokelatase.
Kekurangan enzim yang diturunkan dari salah satu orang tuanya, menyebabkan protoporfirin terkumpul dalam sumsum tulang dan darah.
Kelebihan protoporfirin disalurkan melalui hati ke dalam empedu dan akhirnya dibuang bersama tinja.
Read the rest of this entry »
Written by dedy on 24 April 2009
DEFINISI
Porfiria Kutanea Tarda merupakan bentuk porfiria yang paling sering ditemukan, yang menyebabkan timbulnya lepuhan-lepuhan pada kulit yang terpapar sinar matahari.
PENYEBAB
Porfiria kutanea tarda terjadi di seluruh dunia dan merupakan satu-satunya bentuk porfiria yang bukan herediter (penyakit keturunan).
Penyakit ini merupakan suatu porfiria hepatik, terjadi bila uroporfirinogen dekarboksilase (salah satu enzim di hati yang penting untuk pembentukan heme), menjadi tidak aktif.
Faktor penyokong terjadinya penyakit ini adalah:
- zat besi
- alkohol
- esterogen
- infeksi virus hepatitis C.
Read the rest of this entry »
Written by dedy on 23 April 2009
DEFINISI
Porfiria Intermiten Akut merupakan porfiria akut yang paling sering ditemukan, yang menyebabkan gejala-gejala neurologis (gejala-gejala saraf).
PENYEBAB
Porfiria intermiten akut adalah porfiria hepatik yang disebabkan oleh kekurangan enzim porfobilinogen deaminase, yang juga dikenal sebagai enzim hidroksimetilbilane sintase.
Kekurangan enzim ini diwariskan dari salah satu orangtua, tetapi sebagian besar dari mereka yang mewarisi kelainan ini tidak pernah menunjukkan gejala-gejala.
Porfiria intermiten akut terjadi pada semua ras, namun lebih sering pada orang-orang Eropa Utara.
Faktor-faktor lainnya (obat-obatan, hormon atau diet) dapat mengaktifkan penyakit ini dan menimbulkan gejala-gejala.
Berbagai obat (termasuk barbiturat, obat anti kejang dan antibiotik sulfonamid) dapat menimbulkan serangan.
Read the rest of this entry »
Written by dedy on 23 April 2009
DEFINISI
Penyakit Tay-Sach adalah penyakit keturunan dimana terjadi penimbunan gangliosida (suatu hasil metabolisme lemak) di dalam jaringan.
PENYEBAB
Penyakit ini kebanyakan terjadi pada keluarga yang berasal dari Yahudi Eropa Timur.
GEJALA
Pada usia sangat dini, anak-anak dengan penyakit ini akan mengalami:
- retardasi mental (keterbelakangan mental)
- kelumpuhan (paralise)
- demensia (pikun)
- buta
- bintik cherry-red pada retina.
Anak-anak ini akan menginggal pada usia 3-4 tahun.
DIAGNOSA
Diagnosis pada janin dilakukan melalui pemeriksaan vilus korion atau amniosentesis (pemeriksaan air ketuban).
PENGOBATAN
Penyakit ini tidak dapat diobati maupun disembuhkan.
Written by dedy on 22 April 2009
DEFINISI
Porfiria adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh kekurangan enzim-enzim yang terlibat dalam sintesa heme.
Heme adalah senyawa kimia yang membawa oksigen dan memberi warna merah kepada darah.
Heme merupakan komponen utama dari hemoprotein (suatu jenis perotein yang terdapat dalam semua jaringan).
Sejumlah besar heme disintesa di dalam sumsum tulang untuk membuat hemoglobin.
Hati juga menghasilkan sejumlah besar heme dan sebagian besar digunakan sebagai komponen dari sitokrom.
Beberapa sitokrom dalam hati mengoksidasi bahan kimia asing, termasuk obat-obatan, sehingga lebih mudah dikeluarkan dari tubuh.
Read the rest of this entry »
Written by dedy on 22 April 2009
DEFINISI
Penyakit Wolman adalah suatu penyakit keturunan yang terjadi jika sejenis kolesterol dan gliserida tertentu tertimbun di dalam jaringan.
GEJALA
Penyakit ini menyebabkan pembesaran limpa dan hati.
Endapan kalsium di dalam kelenjar adrenal menyebabkan kelenjar menjadi keras.
Bisa terjadi steatorrhea (tinja berlemak).
Bayi dengan penyakit Wolman biasanya akan meninggal dalam usia 6 bulan.
Written by dedy on 22 April 2009
DEFINISI
Penyakit Refsum adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana asam fitanik (hasil metabolisme lemak) tertimbun di dalam jaringan.
PENYEBAB
GEJALA
Penimbunan asam fitanik menyebabkan:
- kerusakan saraf dan retina
- pergerakan yang spastik (kaku)
- perubahan pada tulang dan kulit.
DIAGNOSA
PENGOBATAN
Menghindari sayuran dan buah-buahan yang berwarna hijau, yang mengandung klorofil.
Plasmaferesis adalah suatu prosedur dimana asam fitanik dikeluarkan dari darah.
Written by dedy on 21 April 2009
DEFINISI
Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadi kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal.
PENYEBAB
Gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Penyakit ini paling banyak terjadi pada keluarga Yahudi.
Read the rest of this entry »
Written by dedy on 20 April 2009
DEFINISI
Penyakit Gaucher adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan penimbunan glukoserebrosid, yang merupakan hasil metabolisme lemak.
PENYEBAB
Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit Gaucher bersifat resesif; penderita harus memiliki 2 gen abnormal untuk terjadinya gejala-gejala.
GEJALA
Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa serta pigmentasi kecoklatan pada kulit.
Read the rest of this entry »
Written by dedy on 20 April 2009
DEFINISI
Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan penimbunan glikolipid (hasil metabolisme lemak).
PENYEBAB
Gen yang rusak dibawa oleh kromosom X sehingga penyakit ini hanya terjadi pada pria, yang hanya memiliki 1 kromosom X.
GEJALA
Penimbunan glikolipid menyebabkan angiokeratoma, yang merupakan pertumbuhan kulit yang jinak di batang tubuh bagian bawah.
Kornea mata menjadi seperti berawan, mengakibatkan gangguan penglihatan.
Nyeri seperti terbakar dapat terjadi pada lengan dan tungkai, dan penderita mungkin mengalami episode demam.
Kematian terutama disebabkan oleh gagal ginjal, penyakit jantung atau stroke akibat tekanan darah tinggi.
DIAGNOSA
Penyakit Fabry dapat didiagnosis pada janin dengan memeriksa contoh vilus korion atau amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban).
PENGOBATAN
Untuk mengurangi nyeri dan demam diberikan analgetik (obat pereda nyeri).
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan namun peneliti sedang menyelidiki suatu pengobatan dimana kekurangan enzim yang terjadi diganti melalui transfusi.
