|
|
DEFINISI Penyakit Wolman adalah suatu penyakit keturunan yang terjadi jika sejenis kolesterol dan gliserida tertentu tertimbun di dalam jaringan. GEJALA Penyakit ini menyebabkan pembesaran limpa dan hati. Endapan kalsium di dalam kelenjar adrenal menyebabkan kelenjar menjadi keras. Bisa terjadi steatorrhea (tinja berlemak). Bayi dengan penyakit Wolman biasanya akan meninggal dalam usia 6 bulan.
DEFINISI Penyakit Refsum adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana asam fitanik (hasil metabolisme lemak) tertimbun di dalam jaringan. PENYEBAB GEJALA Penimbunan asam fitanik menyebabkan: – kerusakan saraf dan retina – pergerakan yang spastik (kaku) – perubahan pada tulang dan kulit. DIAGNOSA PENGOBATAN Menghindari sayuran dan buah-buahan yang berwarna hijau, yang mengandung klorofil. Plasmaferesis [...]
DEFINISI Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadi kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal. PENYEBAB Gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Penyakit ini paling banyak terjadi pada keluarga Yahudi.
DEFINISI Penyakit Gaucher adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan penimbunan glukoserebrosid, yang merupakan hasil metabolisme lemak. PENYEBAB Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit Gaucher bersifat resesif; penderita harus memiliki 2 gen abnormal untuk terjadinya gejala-gejala. GEJALA Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa serta pigmentasi kecoklatan pada kulit.
DEFINISI Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan penimbunan glikolipid (hasil metabolisme lemak). PENYEBAB Gen yang rusak dibawa oleh kromosom X sehingga penyakit ini hanya terjadi pada pria, yang hanya memiliki 1 kromosom X. GEJALA Penimbunan glikolipid menyebabkan angiokeratoma, yang merupakan pertumbuhan kulit yang jinak di batang tubuh bagian bawah. Kornea mata [...]
DEFINISI Overhidrasi adalah kelebihan cairan dalam tubuh. PENYEBAB Overhidrasi terjadi jika asupan cairan lebih besar daripada pengeluaran cairan. Kelebihan cairan dalam tubuh menyebabkan konsentrasi natrium dalam aliran darah menjadi sangat kecil. Minum air dalam jumlah yang sangat banyak biasanya tidak menyebabkan overhidrasi jika kelenjar hipofisa, ginjal dan jantung berfungsi secara normal. Overhidrasi lebih sering terjadi [...]
DEFINISI Obesitas adalah kelebihan berat badan sebagai akibat dari penimbunan lemak tubuh yang berlebihan. Setiap orang memerlukan sejumlah lemak tubuh untuk menyimpan energi, sebagai penyekat panas, penyerap guncangan dan fungsi lainnya. Rata-rata wanita memiliki lemak tubuh yang lebih banyak dibandingkan pria. Perbandingan yang normal antara lemak tubuh dengan berat badan adalah sekitar 25-30% pada wanita [...]
DEFINISI Malnutrisi dapat terjadi oleh karena kekurangan gizi (undernutrisi) maupun karena kelebihan gizi (overnutrisi). Keduanya disebabkan oleh ketidakseimbangan antara kebutuhan tubuh dan asupan zat gizi esensial. Perkembangan malnutrisi melalui 4 tahapan: 1. Perubahan kadar zat gizi dalam darah dan jaringan 2. Perubahan kadar enzim 3. Kelainan fungsi pada organ dan jaringan tubuh 4. Timbulnya gejala-gejala [...]
Lipidosis adalah penyakit-penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada enzim-enzim yang memecah lemak, yang mengakibatkan penimbunan bahan-bahan racun yang dihasilkan oleh lemak di dalam jaringan. Sekumpulan enzim tertentu membantu tubuh memecah setiap jenis lemak. Kelainan pada enzim-enzim ini bisa menyebabkan penimbunan bahan lemak tertentu, yang dalam keadaan normal telah dipecahkan oleh enzim. Lama-lama, penimbunan ini bisa [...]
DEFINISI Garam adalah suatu senyawa kimia sederhana yang terdiri dari atom-atom yang membawa ion positif maupun ion negatif. Misalnya garam meja (natrium klorida) terdiri dari ion positif natrium dan ion negatif klorida. Natrium klorida membentuk kristal pada keadaan kering, tetapi seperti garam lainnya dalam tubuh, mudah dilarutkan dalam air. Jika garam larut dalam air, komponennya [...]
